[ 식사요법 ] 14. 선천성 대사장애 및 내분비 조절장애

선천성 대사장애 및 내분비 조절장애

선천성 대사장애 및 내분비 조절장애

 

 

 

1. 선천성 대사장애의 영양관리

페닐케톤뇨증 (PKU)

: 아미노산 중 하나인 페닐알라닌을 대사하지 못하는 선천성 대사장애로 유전

 

페닐케톤뇨증

 

원인과 증상

- 페닐알라닌 수산화효소가 페닐알라닌을 티로신으로 전환시켜야 하는데, 페닐알라닌 수산화효소의 활성 저하로 체내 페닐알라닌의 과다 축적으로 발생

- 체내 축적된 페닐알라닌 → 뇌혈관장벽 막음 → 뇌로 가는 아미노산 공급 감소 → 중추신경계 손상 → 경련 및 지능장애

- 멜라닌 : 티로신으로부터 합성. → 페닐케톤뇨 영아 : 비교적 모발 및 피부 색이 옅음

 

식사요법

(1) 발견 즉시 저페닐알라닌 특수 분유공급. 혈중 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dl 유지

(2) 이유식은 단백질이 적은 식품인 채소나 과일, 감자 및 고구마 등을 사용

(3) 평생 동안 혈중 페닐알라닌 농도를 3~15mg/dl로 유지하는 저페닐알라닌 식이를 유지

 

 

단풍시럽뇨병

: 류신, 이소류신, 발린의 대사장애로 땀과 소변 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것

 

원인과 증상

류신, 이소류신, 발린이 아미노전이효소에 의해 a-케톤산으로 전환되어야 함

→ 하지만 a-케톤산 분해 효소 부족 시 체내에 축적 → 체조직 산도가 낮아져 심각한 신경조직 손상 유발

 

단풍시럽뇨병 발병 기전

 

식사요법

- 발견 즉시 혈액투과를 실시하여 축적된 대사산물 제거

- 류신, 이소류신, 발린 등이 제한된 특수 분유를 수유

- 기본적으로 저단백 식이 필요

 

 

티로신혈증

원인과 증상

- 티로신 분해 효소의 결핍으로

→ 혈중 티로신 및 그 대사산물들이 간, 중추신경계, 신장에 축적

→ 여러 가지 증상을 일으키는 질환

 

- 1,2,3형 티로신 혈증으로 구분하며 1형이 가장 흔하고 심각

티로신혈증 증상

정상 티로신 대사과정과 제1형 티로신혈증

 

제2형 티로신혈증과 제3형 티로신혈증

 

식사요법

- 제1형 티로신혈증은 일생 동안 식사조절 필요 → 기본적으로 저단백질 식이

- 티로신과 페닐알라닌이 전혀 없는 의료용 식품을 구매하여 섭취 → 천연 단백질은 낮은 비율로 섭취

 

 

호모시스틴뇨증

원인과 증상

호모시스틴뇨증의 대사과정

 

- 메티오닌 대사과정 중 시트타티오닌 합성효소의 문제로 발생하는 선천성 대사질환

- 시스타티오닌 합성효소 결핍 → 호모시스테인이 시스타티오닌으로 전환되지 않아 발생

- 이 경우 혈액 중 메티오닌과 호모시스테인 축적 → 반면 시스테인과 시스틴은 합성이 되지 않아 결핍

- 주요 증상 : 지능장애, 경련, 골격이상, 안과적 이상, 혈전증 등

 

식사요법

- 호모시스틴뇨증 확진 시 비타민 B6 대량 투여 시도

- 만약 혈액 내 메티오닌 수치가 정상화되고 소변의 호모시스테인 배설이 줄어들면 비타민 B6를 지속적으로 공급하여 치료

- 효과가 없을 시 저메티오닌 식사요법 실행

 

 

갈락토오스혈증

원인과 증상

- 탄수화물 대사 질환 : 갈락토오스 → 포도당 대사에 이상이 생겨 갈락토오스가 혈액과 신체조직에 급격히 축적되는 것

- 증상 : 식욕부진 및 구토, 황달, 간비대, 부종 등

- 신체발달과 정신발달이 지체될 수 있고, 특히 유아기 또는 아동기에 백내장발생 위험이 높아짐

 

갈락토오스 대사이상

 

식사요법

- 갈락토오스가 없는 우유나 우유 대체식품 섭취

- 또는 두유 및 카제인 가수분해물로 만든 제품을 섭취

 

 

 

2. 내분비 조절장애의 영양관리

내분비계의 구조

내분비계 : 호르몬 분비 기관들의 모임

내분비계

 

 

갑상선질환

갑상선의 구조와 기능

갑상선은 목 바로 아래 중앙에 위치한 내분비기관으로

갑상선 호르몬과 칼시토닌을 생성하고 분비하는 기관

 

갑상선의 구조

- 갑상선 호르몬

: 시상하부 갑상선 자극호르몬에 의해 자극 및 분비.

체내 세포에서 에너지 생성 증가. 성장 발육 촉진 기능

요오드4분자(T4) : 티록신 (T3도 일부 존재)

 

- 칼시토닌

: 혈중 칼슘 농도가 높을 때 분비 촉진.

뼈로부터 칼슘 용출 억제

혈액의 칼슘이온을 뼈에 침착

신장에서 칼슘 재흡수를 억제

→ 혈중 칼슘이온의 농도를 낮추는 역할을 함

 

갑상선 기능저하증

- 체내 대사기능 저하, 기운이 없고 피곤, 체온이 떨어져 추위를 심하게 타는 증상이 일반적

- 위장관운동 감소로 변비 발생. 변비가 심한 경우 섬유소와 수분을 충분히 섭취

- 체중 증가, 고콜레스테롤혈증을 유발하므로, 열량 섭취를 줄이고 심혈관계 질환의 합병증을 예방할 필요가 있음

 

갑상선 기능항진증

- 몸의 신진대사 촉진 → 땀이 많이 나고 더위를 못 참음.

식욕 증가 but 많은 에너지 소모 → 체중 감소 가능

갑상선 비대 → 갑상선종(목 부분이 부풀어 오름)

 

- 원인 : 그레이브스병(20~40대, 여성)

갑상선을 자극하는 항체의 농도가 높음

→ 갑상선을 지속적으로 자극

→ 갑상선 호르몬이 다량 분비됨

 

- 충분한 열량 공급 → 과도한 체중 감소 주의

위장관 운동성 증가 → 공복감이 빨리 오거나 설사 → 설사의 경우 탈수가 되지 않도록 수분을 충분히 공급

 

 

부신피질 호르몬 질환

구조와 기능

- 부신 : 신장 위에 위치한 배분비기관으로 피질과 수질로 구성

- 피질 : 당질코르티코이드(코르티솔), 미네랄코르티코이드(알도스테론), 남성호르몬 분비

- 수질 : 카테콜아민(에피네프린, 노르에피네프린) 분비

 

코르티솔(당질코르티코이드) : 스트레스 상황 분비. 당질대사조절

알도스테론(미네랄코르티코이드) : 나트륨 재흡수, 칼륨 방출, 혈액량 증가(혈압 증가)

안드로겐(남성호르몬) : 2차 성징 발현에 영향

에피네프린, 노르에피네프린(카테콜아민) : 혈압, 혈당 등 높이는 작용

 

부신피질 호르몬의 조절과정

부신피질 호르몬의 조절과정

 

CRH : 부신피질 자극호르몬 방출호르몬

ACTH : 부신피질 자극호르몬

Cortisol : 부신피질 호르몬

 

쿠싱증후군

- 코르티솔 과다로 인한 병 → 쿠싱병 또는 외부 스테로이드 유입 등이 큰 원인

- 쿠싱병 : 뇌하수체 선종에 의해 발생

- 뇌하수체의 부신피질 자극호르몬이 과다 분비 → 자극받은 부신에서 코르티솔 분비가 증가

 

애디슨병

- 쿠싱증후군과는 반대로 부신피질 호르몬 결핍증

- 쿠싱증후군의 치료를 위해 부신 제거 시 발병 가능 또는 뇌하수체 제거시에도 발병 가능

- 증상 : 알도스테론 부족으로 인한 심각한 혈압 저하. 코르티솔 결핍으로 인한 당신생과정 저해

→ 혈당 감소 → 저혈당증

 

 

뇌하수체 질환

구조와 기능

- 뇌의 가운데 위치하는 내분비기관

- 시상하부의 조절을 받아 여러 가지 호르몬을 분비

- 전엽, 후엽으로 구성

뇌하수체 구조

뇌하수체 호르몬의 작용

 

뇌하수체 기능항진증

- 뇌하수체 종양으로 인해 발생 → 성장호르몬, 부신피질 자극호르몬이 과다 분비

- 성장호르몬이 사춘기 이전에 과잉 분비되면 거인증, 사춘기 이후에 과잉 분비되면 말단비대증이 됨

 

뇌하수체 기능저하증

- 대부분 시상하부의 이상으로 발생

- 성장호르몬 결핍 : 3백분위수 미만의 저신장이 나타남

- 성선 자극호르몬 결핍 : 2차 성징 나타나지 않음

- 갑상선 호르몬 결핍 : 성장장애, 변비, 체중 증가 등

- 부신피질 호르몬 결핍 : 저혈당, 저혈압 등